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挂号、排队、检查、等待结果……这些年,张女士因为关节肿痛、眼睛发炎,一遍遍往返各家医院,却一次次失望而归。她到底得了什么病?
漫漫求医路,屡次碰壁
从10余年前开始,张女士出现了双眼红肿瘙痒,视力下降的症状,每年发作2-3次,看了眼科被诊断为“虹膜炎”,使用了滴眼药,眼看有好转,不久又会复发。更糟糕的是,6年前,她开始出现关节肿痛,双腕关节、双膝关节、双踝关节经常感到肿痛不适,特别是早晨起床后还会出现僵硬情况,她的生活受到严重影响。为了治病,她先后前往了上海的多家知名医院,被诊断为类风湿关节炎,但经过一系列的治疗后,病情并没有好转。去年8月,因为眼部疼痛、视力明显下降,张女士被确诊“继发性青光眼”,做了眼部手术。然而,尽管尝试了多种药物和治疗手段,张女士身体的不适依旧如影随形。
在几乎要放弃的时候,张女士的儿子带她来到了瑞金医院风湿免疫科。接诊她的杨程德主任耐心听取病情描述,一番细致的检查和询问之后,发现张女士的病不简单。
科学检测,原来是罕见遗传病
在问诊的时候,杨程德主任发现陪同张女士就诊的儿子也有类似的手部症状,进一步询问,得知原来他们全家都有类似的关节畸形!张女士诉说她母亲和大哥有更为严重的双手,双膝关节畸形,并且都从幼年时就出现了。杨主任建议她进行全外显子二代测序,看看是否存在单基因遗传病的可能。“杨主任的建议就像一道曙光,照亮了我长期奔波求医的心。”张女士说。
“患者的母亲、大哥确实有类似关节病,甚至更为严重,患者的大哥更是因为双手、双膝的畸形而无法行走,长期卧病在床。一家人因此失去了劳动能力,严重影响日常生活。”风湿免疫科医生胡琼依说,由于张的家人就诊已很不方便,为了更好采集全家人的病史,她特地前往张女士家进行家访和采样,科室捐资为张女士一家做了测序。
随后,胡琼依医生仔细分析,发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有的一个共同位点的突变:NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序,胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau symdrom(布劳综合征)”的罕见遗传病有关。
解开关节炎家族之谜,重燃希望
Blau symdrom(布劳综合征)是一种以皮疹、屈曲畸形、葡萄膜炎为主要临床表型的遗传性青少年发病的系统性肉芽肿病,临床症状多出现在四岁之前,随着长大逐渐加重,可能引起严重的并发症,如关节破坏和失明。它的病因是NOD2基因的杂合突变,属于常染色体显性遗传病。
“谢谢瑞金医院,谢谢风湿免疫科的医生们!你们精湛的医术,为我们全家带来了希望!”终于找到了病因,张女士激动不已,多年的困扰和绝望找到了答案,也为后续治疗明确了方向。“Blau symdrom(布劳综合征)对关节破坏是不可逆的,及早发现、明确诊断,可以有效避免和缓解症状。”胡琼依医生介绍,后续,杨程德主任为张女士及其家人进行了激素免疫制剂等治疗,张女士儿子正在接受生育和遗传用药指导,以期在避免关节破坏的同时,能够拥有健康宝宝,走出家族遗传疾病阴霾。
瑞金医院自2023年9月正式成立罕见病诊疗中心,中心集结了医院八大优势科室,成立罕见病骨干学科组,包括内分泌与代谢病学科、呼吸与危重症医学科、血液内科、肾脏内科、风湿免疫科、神经科、儿内科、皮肤科,竭尽全力为广大罕见病患者健康护航。 |