亲子鉴定是基因检测技术非常成熟的应用领域，现有技术中虽有多种通过SNP进行鉴定的方法，但未有公开通过计算SNP错配率用于判断亲缘关系。

近期，蓝沙生物研发团队自主研制的“一种通过SNP错配率判断亲缘关系的方法”获得国家专利局授权，取得发明专利证书（授权公告号：CN115572770B）。

新一代高通测序技术赋能，精准捕获测序位点

该专利技术运用新一代高通量测序技术，以SNP位点为遗传标记物，通过对人类基因组中上千个二态性常染色体的SNP位点进行目标区域捕获测序，每个SNP点位可以检测到低至千分之一的低频突变，并获得到的待测样本的分型结果，统计两个待测样本之间的错配位点并计算错配率，对亲子关系进行判断。

建库流程严谨便捷，筑牢数据分析根基

为进一步增加结果分析的精确度，蓝沙聚焦检材过程，建立严谨完善的建库流程。在获得检材后，首先对目标检材进行核酸提取，并进行全基因组建库。在建库的过程中对每个样品的DNA序列加上代表编号的barcode序列和可以用于高通量测序的测序接头和其它必要序列，同时进行全基因组扩增。在建库完成后，使用一组探针序列，对上千个SNP位点进行液相杂交捕获后，进行高通量测序和生物信息学分析。

统计结果区间定位清晰，快速判定结果

在结果分析上，蓝沙创新性地通过两个待测样本之间的错配率所处的区间，迅速锁定亲缘关系，提高结果判断地效率。当两个个体样本之间的亲子关系成立时，所有检测位点100％都为匹配位点，错配率为0，其他不同的亲缘关系其错配率则会聚集在不同数值区间中，以此可以判断亲缘关系。该技术不但可以用于判断亲子关系，还可以判断全同胞关系、半同胞关系、叔侄关系、祖孙等亲缘关系。

现如今市面上拥有做亲缘关系鉴定技术的检测机构较少，而现实生活中许多家庭由于种种原因，无法采集到父母亲的样本进行亲子鉴定，就需要通过亲缘关系鉴定来确定亲子信息。亲缘关系鉴定可以对祖孙、叔侄、舅甥等关系进行鉴定，帮助不同情况的家庭确定亲子关系，解决疑惑。亲缘关系的鉴定对于纠正婴儿抱错、认领被拐卖家属等情况同样有着不可忽视的社会意义。

蓝沙研发的这种生物信息学分析方法，通过错配率准确地判断亲缘关系或随机人群关系，流程简便、准确率高、可信性高、可重复性高，在亲缘关系鉴定领域有很好的应用前景。此项技术也为行业提供了更智能、高效的检测流程，推动亲子鉴定检测方法的多样化发展。蓝沙也将继续深耕基因检测领域，大力进行研发，不断引入最先进的技术和方法，为广大群众提供最优质、便捷、实用的基因检测和医疗服务。